Du 17 au 18 Juin 2023, le Professeur Aimé Lumaka, Directeur du Centre de Référence des Maladies Rares et Non-Diagnostiquées (CRMRND) de l’Université de Kinshasa, a participé activement au premier Hackathon pour les maladies Non-Diagnostiquées. Ce hackathon a eu lieu à l’hôpital Universitaire de Karolinska (Stockholm, Suède) et a été co-organisé par le Wilhelm Foundation, le Phenotips et le programme UDP de l’hôpital Universitaires de Karolinska.
L’événement était centré sur environ 14 patients qui, malgré les meilleurs efforts de leurs médecins et spécialistes en génétique, n’ont pas été diagnostiqués. Les patients ont été nominés par des membres du réseau international Undiagnosed Diseases Network International (UDN-I) et provenaient de plusieurs pays, dont la Republique Démocratique du Congo, les USA, l’Inde, la Suède, la Turquie et le Pakistan.
Le séquençage du génome peut apporter des réponses à de nombreuses familles, mais environ 60 % des patients ne reçoivent toujours pas de diagnostic. Le premier hackathon des maladies non-diagnostiquées a réuni une centaine d’experts mondiaux en génétique et en bioinformatique pour aborder de nouvelles manières les cas complexes non résolus, tout en sensibilisant aux maladies non diagnostiquées.
Helene CEDERROTH (à gauche) et Mikk CEDERROTH (à droite) sont les co-fondateurs du Wilhelm Foundation et co-organisateurs du Hackathon. Au centre, le Prof Aimé LUMAKA
Avant l’événement, les patients ont reçu une évaluation clinique complète et un séquençage du génome et du transcriptome.
La patiente du Congo a été la première à recevoir un diagnostic. Il s’agit du premier cas confirmé du syndrome de Costello en Afrique Sub-Saharien.
Le CRMRND élabore un plan de prise en charge multidisciplinaire aux Cliniques Universitaires de Kinshasa pour cette petite patiente et sa famille. Bravo à toute l’équipe du CRMRND de L’UNIKIN.
