GENETIQUE DE LA DREPANOCYTOSE

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Prof. LUKUSA TSHILOBO Prosper, MD, PhD Chef Centre de Génétique Humaine Faculté de Médecine UNIKIN

Introduction

  • Affection génétique :
    • hémoglobinopathie constitutionnelle: HbS
    • transmission autosomique récessive.
  • 1ère maladie moléculaire identifiée:
    • Chromosome: 11p
    • Gène: HBB  protéine β-globine (sous-unité β de Hb)
    • Anomalie: Mutation ponctuelle 6ème codon
? Quelques rappels de base [pdf-embedder url="https://facmed-unikin.net/wp-content/uploads/2019/10/Génétique-de-la-drépanocytose-par-Prof-Lukusa.pdf" title="Génétique de la drépanocytose par Prof Lukusa"]